Animalscaretips
- Mi a fibrillin funkciója?
- Miből készül a fibrillin?
- A fibrillin egyfajta kollagén?
- Hol található a fibrillin??
- Mi történik a fibrillinnel Marfan-szindrómában??
- Milyen fehérjét befolyásol a fibrillin-1??
- Milyen típusú mutáció a missense?
- A fibrillin elasztin?
- Az ECM kötőszövet?
- Mi az a fibrillin gén?
- Mire használja a szervezet a kollagént?
- Mi az a Marfan-kór?
- Mi okozza a Marfan-szindrómát?
- Melyik kromoszómán található a fibrillin-1??
Mi a fibrillin funkciója?
A fibrillin egy glikoprotein, amely elengedhetetlen a kötőszövetben található rugalmas rostok kialakulásához. A fibrillint a fibroblasztok választják ki az extracelluláris mátrixba, és beépülnek az oldhatatlan mikrofibrillákba, amelyek vázat biztosítanak az elasztin lerakódásához.
Miből készül a fibrillin?
A fibrilláris fő komponens a fibrillin nevű glikoprotein. A fibrillin szerkezete számos ciszteinben gazdag motívumból áll, és az epidermális növekedési faktorhoz hasonló multidomain szerveződést mutat. A szerkezetet diszulfid kötések stabilizálják.
A fibrillin egyfajta kollagén?
Az ín, az I-es típusú kollagénből és a pericelluláris mátrixból (PCM) álló összetett szerkezet, amely főleg rugalmas rostokból (EF): fibrillin 1 és 2, elasztin, VI típusú kollagén és mások.
Hol található a fibrillin??
A fibrillin a mikrofibrillákban található kötőszöveti fehérje, amely rugalmas szövet alkotóeleme, és bőségesen előfordul a Marfan-szindrómában érintett szövetekben, beleértve az aortát, a lencse felfüggesztő szalagját és a csonthártyát.
Mi történik a fibrillinnel Marfan-szindrómában??
A Marfan-szindrómát okozó FBN1 génmutációk csökkentik a sejt által termelt fibrillin-1 mennyiségét, megváltoztatják a fibrillin-1 szerkezetét vagy stabilitását, vagy rontják a fibrillin-1 sejtből történő szállítását. Ezek a mutációk a mikrofibrillumok képzéséhez rendelkezésre álló fibrillin-1 mennyiségének súlyos csökkenéséhez vezetnek.
Milyen fehérjét befolyásol a fibrillin-1??
Genetikai alapok és molekuláris mechanizmusok
A fibrillin-1 egy mindenütt jelenlévő fehérje, és a kötőszövetben lévő elasztinhoz kapcsolódó mikrofibrillumok alapvető összetevője. Az MFS a fibrillin-1 gén, az FBN1 mutációi eredménye, amely a fibrillin-1-et kódolja. Az FBN1 molekuláris genetikai vizsgálata a próbák 70–93%-át észleli.
Milyen típusú mutáció a missense?
A genetikában a missense mutáció olyan pontmutáció, amelyben egyetlen nukleotid változás egy kodont eredményez, amely egy másik aminosavat kódol. Ez egyfajta nem szinonim helyettesítés.
A fibrillin elasztin?
A fibrillin fontos az elasztin rugalmas szálakká történő összeállításához. A fibrillin-1 gén mutációi szorosan összefüggenek a Marfan-szindrómával. A fibulinok szorosan kapcsolódnak az alapmembránokhoz, rugalmas rostokhoz és az extracelluláris mátrix egyéb összetevőihez, és részt vesznek az elasztikus rostok kialakulásában.
Az ECM kötőszövet?
Az ECM a szövetek nem sejtes összetevőjeként definiálható, amelyet „ragasztóhoz” hasonlítanak, amely a kötőszövetekben köti össze a sejteket, ahol ez a szövet fő alkotóeleme.
Mi az a fibrillin gén?
A fibrillin-1 egy extracelluláris mátrix glikoprotein, amely a kalciumkötő mikrofibrillumok szerkezeti összetevőjeként szolgál. Ezek a mikrofibrillák erőt hordozó szerkezeti támaszt nyújtanak a rugalmas és nem elasztikus kötőszövetekben az egész testben.
Mire használja a szervezet a kollagént?
A kollagén a legnagyobb mennyiségben előforduló fehérje a szervezetben. Ez a kötőszövetek fő összetevője, amelyek több testrészt alkotnak, beleértve az inakat, szalagokat, bőrt és izmokat (1). A kollagénnek számos fontos funkciója van, beleértve a bőr szerkezetét és a csontok erősítését (1).
Mi az a Marfan-kór?
A Marfan-szindróma a szervezet kötőszöveteinek rendellenessége, olyan szövetcsoport, amely fenntartja a test szerkezetét, és támogatja a belső szerveket és más szöveteket. A gyerekek általában öröklik a rendellenességet az egyik szülőjüktől.
Mi okozza a Marfan-szindrómát?
A Marfan-szindrómát az FBN1 nevű gén mutációja okozza. A mutáció korlátozza a szervezet azon képességét, hogy a kötőszövet építéséhez szükséges fehérjéket állítson elő. Minden negyedik Marfan-szindrómás embernél ismeretlen okok miatt alakul ki az állapot. A Marfan-szindrómás személynek 1 a 2-hez az esélye, hogy átadja a betegséget gyermekének.
Melyik kromoszómán található a fibrillin-1??
A fibrillin-1 (FBN1) gén mutációi a 15q21 kromoszómán. kimutatták, hogy Marfan-szindrómát okoznak, egy dominánsan öröklődő rendellenességet, amelyet klinikailag változó váz-, szem- és szív- és érrendszeri rendellenességek jellemeznek.
