Animalscaretips
- Mi a funkciója a β globin fehérjének??
- Mi az a mutáció a béta-globin génben, amely sarlósejtes kialakulásához vezet??
- Hogyan hat a mutáció a hemoglobin génre?
- Mi az a globin génváltás?
- Hogyan keletkezik a béta-globin polipeptid??
- Hány nukleotid van a béta-globin mRNS-ben?
- Mi a globin szerepe a hemoglobinban?
- Mi történik, ha mutáció következik be az ivarsejtekben??
- Melyik típusú mutáció csak az ivarsejtekben fordul elő?
- Hogyan változtatja meg a DNS-emet a hemoglobin fehérje??
- Mi történik, ha a hemoglobinban nincs globin rész??
- Hogyan változtatják meg ezek a hibák a DNS-szekvenciát. Hogyan nevezzük ezeket a változásokat??
- Mikor vált át a hemoglobinszintézis HbF-ről HbA-ra??
- Milyen faktor szabályozza a globin gént?
- Hogyan alakultak ki a globin gének?
Mi a funkciója a β globin fehérjének??
A béta-globin fehérje a hemoglobin egyik alegysége, a vörösvértestek oxigénszállító funkciójához szükséges fehérje. Azok az emberek, akiknél a HBB gén mindkét példányában sarlósejtes mutáció található, olyan fehérjéket termelnek, amelyek összetapadnak, és a vörösvértestek alakjának és viselkedésének megváltozásához vezetnek.
Mi az a mutáció a béta-globin génben, amely sarlósejtes kialakulásához vezet??
Sarlósejtes anaemia
A hemoglobin S-t okozó mutáció egyetlen fehérje építőelemet (aminosavat) változtat meg a béta-globinban. Pontosabban, a glutaminsavat a valin aminosav helyettesíti a béta-globin 6-os pozíciójában, Glu6Val vagy E6V néven írva.
Hogyan hat a mutáció a hemoglobin génre?
A normál hemoglobin (balra) és a sarlós vörösvértestekben lévő hemoglobin (jobbra) eltérően néz ki; a DNS mutációja kissé megváltoztatja a hemoglobin molekula alakját, lehetővé téve az összetapadást.
Mi az a globin génváltás?
A globin gének szakasz-specifikus transzkripciójának jelenségét globin génváltásnak nevezik. Az α- és β-globin gének expresszióváltásának, stádium-specifikus aktiválásának és transzkripciójának elnyomásának mechanizmusai elméleti és gyakorlati szempontból egyaránt érdekesek.
Hogyan keletkezik a béta-globin polipeptid??
A HbS-t a HBB pontmutációja termeli, amelyben a GAG kodont GTG helyettesíti. Ez azt eredményezi, hogy a hidrofil aminosav glutaminsav a hatodik pozícióban lévő hidrofób aminosavval, valinnal cserélődik (β6Glu→Val).
Hány nukleotid van a béta-globin mRNS-ben?
Több mint 300 nukleotidot rendeltek a béta-mRNS kódoló régióhoz, és 37 nukleotidot a 3'-terminális nem kódoló régióhoz. A normál terminációs kodon az UAA, amelyet 28 nukleotid választ el egy fázison kívüli UAA tripletttől.
Mi a globin szerepe a hemoglobinban?
A globinok a hem tartalmú globuláris fehérjék szupercsaládja, amelyek részt vesznek az oxigén megkötésében és/vagy szállításában. Ezek a fehérjék mind tartalmazzák a globinredőt, egy nyolc alfa-spirális szegmensből álló sorozatot. Két kiemelkedő tagja a mioglobin és a hemoglobin.
Mi történik, ha mutáció következik be az ivarsejtekben??
Ha mutáció történik egy csíravonal sejtben (olyan, amely ivarsejteket eredményez, pl.e., petesejt vagy hímivarsejtek), akkor ez a mutáció átadható egy szervezet utódainak. Ez azt jelenti, hogy a fejlődő embrió minden sejtje hordozza a mutációt.
Melyik típusú mutáció csak az ivarsejtekben fordul elő?
A csíravonal-mutációk az ivarsejtekben vagy olyan sejtekben fordulnak elő, amelyek végül ivarsejteket termelnek. A szomatikus mutációkkal ellentétben a csíravonal mutációi átadódnak a szervezet utódainak.
Hogyan változtatja meg a DNS-emet a hemoglobin fehérje??
A „mutáció” megváltoztatja egy gén utasításait, ami megváltoztathatja a fehérjét is. Néha ez a változás azt eredményezi, hogy a fehérje nem tudja ellátni a feladatát. És ez történik a sarlósejtes vérszegénységgel. A hemoglobin gén mutációja megváltoztatja a hemoglobin fehérjét oly módon, hogy sarlósejtes vérszegénységet okoz.
Mi történik, ha a hemoglobinban nincs globin rész??
Az alfa-globint a 16-os kromoszómán állítják elő. Tehát, ha bármely gén hiányzik vagy mutált, amely a 16-os kromoszómát alfa-globin termelésére utasítja, kevesebb alfa-globin keletkezik. Ez befolyásolja a hemoglobint, és csökkenti a vörösvértestek azon képességét, hogy oxigént szállítsanak a szervezetben.
Hogyan változtatják meg ezek a hibák a DNS-szekvenciát. Hogyan nevezzük ezeket a változásokat??
A mutáció a DNS-szekvenciánkban bekövetkező változás, vagy a DNS másolásakor bekövetkező hibák, vagy olyan környezeti tényezők eredményeként, mint az UV fény és a cigarettafüst. A DNS-replikáció során mutációk léphetnek fel, ha hibákat követnek el, és nem javítják ki időben.
Mikor vált át a hemoglobinszintézis HbF-ről HbA-ra??
A méhen belüli oxigénszállításhoz optimális HbF-et a terhesség 32-36. hetétől fokozatosan felváltja a HbA (1). Ez az érési jelenség klinikailag fontos, és jelentős egyéni eltéréseket mutat.
Milyen faktor szabályozza a globin gént?
A PYR egy felnőttkori stádium-specifikus faktor, amely egy pirimidinben gazdag DNS szakaszhoz kötődik a γ- és β-globin gének között, ahonnan elnyomhatja a γ-globint és aktiválhatja a β-globin génexpressziót. A PYR elem törlése elhúzódó és késleltetett kapcsolást határoz meg.
Hogyan alakultak ki a globin gének?
E konzervált alapszerkezet és az élő szervezetekben való elterjedtsége alapján azt feltételezték, hogy a globin gének egy közös ősi génből fejlődtek ki, amely az egymást követő duplikációk és speciációs események után a széles körben elterjedt globin szupercsaládot kódoló génekhez vezetett [1– 5].
