A szarvasmarha-Marfan-szindróma egy genetikai betegség, amely a humán Marfan-szindróma számos klinikai és patológiás megnyilvánulásával jár. A fő megnyilvánulások közé tartozik az ectopia lentis és az aorta tágulása, az aneurizma és a szakadás. Az érintett szarvasmarhák fibrillin metabolizmusának hibája hasonló az emberi betegekéhez.
- Kit érint a Marfan-szindróma??
- Lehet-e baba, ha Marfan-szindrómája van??
- Melyik nemnél a legvalószínűbb a Marfan-szindróma??
- Melyik populációt érinti leginkább a Marfan-szindróma?
- Mennyi egy Marfan-szindrómás személy átlagos élettartama?
- Fájdalmas-e a Marfan-szindróma?
- Hízhat-e valaki, aki Marfan-szindrómában szenved?
- A Marf-szindróma nyilvánvaló?
- Tudsz kosárlabdázni Marf-szindrómával??
- Vannak-e prenatális vizsgálatok a Marfan-szindrómára??
- A Marfan-szindróma befolyásolja-e a fogakat??
- Marfan kihagyhat egy generációt?
- Marfan fogyatékos??
- A Marf-szindrómás emberek megkapják a Covid-oltást??
- Hogyan kap egy személy Marfan-szindrómát??
Kit érint a Marfan-szindróma??
A Marfan-szindróma egyformán érinti a férfiakat és a nőket, és minden rasszban és etnikai csoportban előfordul. Mivel genetikai állapotról van szó, a Marfan-szindróma legnagyobb kockázati tényezője az, ha egy szülőnek a betegsége van.
Lehet-e baba, ha Marfan-szindrómája van??
A génváltozás néha születési rendellenességeket és egyéb egészségügyi állapotokat okozhat. A Marfan-szindróma általában öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a Marfan-szindrómát okozó génváltozás szülőről gyermekre száll át. Ha az egyik szülőnek Marfan-szindrómája van, akkor 1 a 2-hez esélye van (50 százalék), hogy a babájánál is ez lesz.
Melyik nemnél a legvalószínűbb a Marfan-szindróma??
A Marfan-szindróma egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket, és világszerte előfordul etnikai hajlam nélkül. A prevalencia a becslések szerint az általános populációban 5-10 000 egyedből 1.
Melyik populációt érinti leginkább a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma meglehetősen gyakori, 10 000-20 000 emberből 1-et érint. Bármilyen fajból és etnikai származású embernél megtalálható.
Mennyi egy Marfan-szindrómás személy átlagos élettartama?
Minden 10. betegnél nagy a szívproblémák miatti halálozás kockázata ezzel a szindrómával. A Marfannal összefüggő szív- és érrendszeri problémák magas kockázata ellenére a Marfan-szindrómás betegek átlagos várható élettartama közel 70 év. A szindróma várható élettartama 1972 óta több mint 25%-ra nőtt.
Fájdalmas-e a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma következtében kialakuló csontrendszeri problémák néha jelentős fájdalmat és kényelmetlenséget okozhatnak. Ezek hatással lehetnek a megjelenésére is, ami egyesek szerint befolyásolja önbizalmukat és önbecsülésüket.
Hízhat-e valaki, aki Marfan-szindrómában szenved?
Túl nagy nyomást gyakorolhat az instabil ízületeimre, valamint megemelheti a magas vérnyomást és a koleszterinszintet, ami szintén a Marfan-szindróma következménye. Orvosi szakértők azt állítják, hogy a legtöbb Marf-szindrómás embernek nehézségei vannak a súlygyarapodásban, bármennyire is próbálkoznak.
A Marf-szindróma nyilvánvaló?
A Marfan-szindróma tünetei egyénenként változnak, attól függően, hogy melyik testrész érintett és milyen mértékben. Lehet, hogy egyesek észre sem veszik, hogy megvan a betegségük, mert jellemzőik enyhék vagy nem nyilvánvalóak.
Tudsz kosárlabdázni Marf-szindrómával??
A Marfan-szindrómában szenvedőknek kerülniük kell az aktív sportokat, mint például a pálya, kosárlabda, baseball, röplabda, futball és a megerőltető tevékenységeket, például a nehézemelést, mert ezek további megterhelést okoznak a szívnek.
Vannak-e prenatális vizsgálatok a Marfan-szindrómára??
Ha Marfan-szindrómában szenved, és szeretné tudni, hogy születendő babája is ilyen betegségben szenved-e, akkor körülbelül 10-12 héttel prenatális vizsgálatot végezhet chorionboholy-mintavétellel. Ez a vizsgálat magában foglalja egy kis méhlepényminta felvételét és vizsgálatát az anyaméhből.
A Marfan-szindróma befolyásolja-e a fogakat??
A fogak mindkét ívben elülső zsúfoltságot mutattak. Ezenkívül számos mély szuvasodást figyeltek meg a tejfogakon és kezdeti zománcszuvasodást az első maradandó őrlőfogakon. A beteget konzultáltuk a Kardiológiai Osztállyal, hogy felmérjék a fertőző endocarditis kockázatát szívbetegségekre tekintettel.
Marfan kihagyhat egy generációt?
Az orvosoknak sürgősebb hírük volt: az egész család veszélyben lehet. „Dr. Bove azt mondta, hogy meg kell vizsgálnunk a Marfan-szindrómát okozó mutációt” – mondja Post. „Azt mondta nekünk, hogy Marfan nem ugrál ki egy generációt sem, tehát egyikünknek valószínűleg ez a szindróma.”
Marfan fogyatékos??
Ha Ön súlyos Marfan-szindrómában szenved, és emiatt munkaképtelenné vált, jogosult lehet társadalombiztosítási rokkantsági ellátásra. Míg a világ minden tájáról, bármilyen rassztól és nemtől származó emberek szenvedhetnek Marfan-szindrómában, az állapot tünetei az életkorral együtt romlanak.
A Marf-szindrómás emberek megkapják a Covid-oltást??
A Marfan Alapítvány szakmai tanácsadó testülete továbbra is azt javasolja, hogy minden jogosult személy kapjon beoltást a COVID-19 ellen. Ez magában foglalja a terhes és szoptató egyéneket. Ide tartoznak azok az emberek is, akiknek volt COVID-19 fertőzése, és felépültek onnan.
Hogyan kap egy személy Marfan-szindrómát??
A Marfan-szindrómát az FBN1 nevű gén mutációja okozza. A mutáció korlátozza a szervezet azon képességét, hogy a kötőszövet építéséhez szükséges fehérjéket állítson elő. Minden negyedik Marfan-szindrómás embernél ismeretlen okok miatt alakul ki az állapot. A Marfan-szindrómás személynek 1 a 2-hez az esélye, hogy átadja a betegséget gyermekének.